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强直性肌营养不良患者能生育吗

发布时间:2023-07-23 09:55作者:恩科供卵单位

生活中许多孩子都因为家族中的某种遗传疾病导致生下来不够健康,对他们往后的正常生活造成特别严重的音响。想必很多人都听说过强直性肌营养不良,该病的危害很大。那么,强直性肌营养不良患者能生育吗?下面给大家详细介绍一下。

假肥大性肌营养不良致病基因

目前医学上认为,假肥大性肌营养不良的致病基因为抗肌萎缩蛋白,该基因是目前人类发现的最大的基因,长度约2400~3000kb,约79个外显子,编码3685个氨基酸,组成抗肌萎缩蛋白,分子量427KD。

抗肌萎缩蛋白为细胞骨架蛋白,具有抗机械牵拉作用,能防止肌细胞在收缩过程中的损伤。当抗肌萎缩蛋白减少或缺乏,使肌细胞膜不稳定而引起肌细胞坏死和功能丧失,就会导致不同程度的假肥大性肌营养不良。

假肥大性肌营养不良遗传模式

这种疾病是典型的X连锁隐性遗传,致病基因通常由母亲携带,携带者不会发病。而对于后代,如果是男性则显性发病,成为进行性假肥大性肌营养不良患者;而女性则为致病基因的携带者。

目前并没有能够治愈假肥大性肌营养不良的方法,只能够尽量去预防减少发病。

强直性肌营养不良患者能生育吗

肌强直性营养不良能做试管避免遗传吗

首先,所谓肌强直性营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要发病特点的常染色体显性遗传疾病,在病情发展的构成中会涉及到多个身体系统。如果想要避免下一代被遗传这种疾病,是可以选择做试管婴儿的,但是只有第三代试管婴儿才能降低和避免遗传风险。

其次,在临床上肌强直性营养不良主要分为2个类型,即蛋白激酶基因(DMPK)变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因(CNBP)变异导致的2型两种,其中1型的发病率要明显高于2型,大概在1/8000~1/7000左右,而且两种类型在症状表现和危害方面都有一定的差别,需要分型针对性治疗。

最后,如果夫妻中有人携带该病基因,或者是家族中有该病基因,都应该要在备孕前和生育前采取科学的优生优育检查措施,比如做三代试管婴儿、产前羊水穿刺、产前排畸等都是非常关键的措施,建议大家在咨询专业医生后选择相关措施,以便确保下一代的健康。

男性肌营养不良患者可以生小孩吗

因为肌营养不良症属于遗传疾病,从优生优育的角度考虑,患有该疾病的人最好不要生育。同时由于该病是一种进行性发展的疾病,可导致多器官损伤,因此以不生育为宜。男性如果真的想生孩子,只能通过一些医学手段,选择孩子的性别,以此来降低发病率。

进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,主要表现为骨骼肌进行性萎缩,肌力慢慢衰退,最后会完全丧失运动能力。主要发生于男孩,女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。进行血清醛缩酶、肌酸磷酸酶、肌肉活体检查、肌电图等相关检测,可以有效帮助诊断。

什么是进行性肌营养不良

进行性肌营养不良(progressivemusculardystrophy,PMD)是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡,国际医学界形象地称之为“渐冰人”。

本病为单基因遗传,发病年龄为5~6岁左右,是儿童时期常见的肌营养不良疾病,DMD最常见,预后差,为延长其生存年限,需对其身体状况及合并症进行有效管理。

目前为止,尚不存在针对肌营养不良的根治方法,但早诊断、系统治疗,辅之康复训练及有针对性的评估措施,可有效改善患者的机体功能障碍、延长自然病程。