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唐氏综合征是什么病,患病宝宝有哪些特征

发布时间:2023-12-24 11:35作者:福妍母婴网

2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,提高公众对唐氏综合征的认识。

克鲁宗综合征有什么特征

头颅异常:由于头颅缝尤其冠状缝的过早闭合,限制了颅骨和上颌骨等的生长,引起尖头畸形、短头畸形或三角形头畸形。并且骨缝的骨性结合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大,而出现脑积水、智力低下,重者颅内压升高,头痛,呕吐,甚至癫痫发作。

口腔颌面部异常:主要为上颌骨发育不良,下颌骨相对前突,而使上下颌呈反状态,鼻部突出呈鹦鹉嘴样,腭弓呈V形增高变尖,有时合并腭裂、唇裂,整个面中部后缩,上颌牙列拥挤,上唇短,下唇下垂,有时不出现下颌前突,反而相对形成下颌发育不全,出现强制性口呼吸等。

眼耳异常:视力进行性下降,眼窝浅,眼球突出,浅蓝色巩膜,双眼间距增宽、外斜视,眼裂下斜,眼球震颤。典型的就是眼球突出、眼距宽,被称为“青蛙怪物”。

其他:有的可出现脊柱隐裂、并指(趾)、先天性心脏病等。

上述就是对“克鲁宗综合征有什么特征”的讲解,希望对大家有所帮助。克鲁宗综合征一种相对罕见的遗传病,呈常染色体显性遗传。一旦在家系中确诊后,会按照此遗传方式进行遗传,患者的后代会有1/2患病风险。克鲁宗综合征的形成会给患者造成严重的精神心理伤害,所以在出现类似上述症状时,一定要及时到正规医院进行相应的检查和治疗。

先天性肾病综合征是什么病

所谓先天性肾病综合征指的是由一组肾病构成的疾病,一般会在患儿出生3个月之内出现相关临床症状,比如大量蛋白尿、低蛋白血症、严重水肿和高脂血症等等。而且患者的发病时间和病情的严重程度存在很大的个体差异,因此先天性肾病综合征的治疗方案并不是千篇一律的,需要分人分型治疗。

唐氏综合症患儿的主要特征:

1.唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.唐氏综合症患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

最佳生育期女性 也可能生出“唐氏儿”,中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷,数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。
并且大龄计划生育家庭,生育患唐氏儿风险较高;不过现今发现,20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位,因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为,各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。



第三代试管确实可以筛查唐氏综合征 ,而且还不止这些, 第三代试管婴儿主要包括胚胎遗传学筛查(PGS)和 诊断(PGD)技术。


PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测,以选择染色体正常的胚胎进行植入,从而提高辅助生殖的成功率,降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征,还可以筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。

图为1例21三体胚胎PGS结果


而针对已知明确的染色体异常携带者,可通过 PGD技术, 对胚胎进行检测和诊断,移植表型正常的胚胎,此外,PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断,如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等,有效降低出生缺陷的发生。


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什么是克氏综合征

所谓克氏综合征其实是一种先天性睾丸发育不健全和染色体异常的病症,而且这种疾病只有在青春期开始之后才会体现出来异常,在此之前患者和正常人一样,然后在成年之后病情会越来越严重,会给混着的正常生活和生育能力造成影响,所以一定要在青春期开始就要尽量配合治疗。